Nuestro laboratorio está certificado con la norma NTC ISO 9001- 2000 por la SGS. Participamos en la Evaluación externa del desempeño para laboratorios de citogenética clínica EEDDCARIO implementado por el INS desde el 2006.

La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que guardan y transmiten la información genética de una generación a la siguiente. Los cromosomas están localizados en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia.

En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples,
cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden están alterados.

Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos.

Estudio Cromosómico: Es el análisis de los cromosomas en al menos 25 células en metafase.

Cariotipo: Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes.

Indicaciones para el Estudio Cromosómico

1. Pacientes con retardo mental en quienes no se reconoce ninguna etiología.
2. Pacientes con anomalías congénitas.
3. Pacientes con amenorrea primaria con o sin estatura baja.
4. Pacientes con genitales ambiguos
5. Pacientes con testículos pequeños con o sin retardo mental.
6. Parejas con dos o más abortos o con esterilidad.

El estudio de los cromosomas puede efectuarse en células vivas obtenidas de cultivos de líquido amniótico, restos ovulares, biopsias de piel, sangre periférica y fetal y médula ósea entre otros.

La amniocentesis es la obtención del líquido amniótico (el líquido que está alrededor del feto), para análisis especialmente de los cromosomas, lo que ayuda a detectar trastornos genéticos antes del nacimiento. La amniocentesis se realiza insertando dentro del útero (la matriz) una aguja fina a través del abdomen extrayendo una pequeña cantidad de líquido, lo cual no tiene consecuencias para el feto. Usualmente se realiza a partir de la semana 12 hasta la semana 18 de gestación o incluso después.

Indicaciones para el Diagnostico Citogenético por Amniocentesis:

1. Embarazo en mujeres mayores de 35 años
2. Una anomalía cromosómica en alguno de los padres.
3. Monitoreo prenatal por ecografía sugestivo de cromosomopatía.
4. Nacimiento previo de un niño con una alteración cromosómica.

Análisis Citogenéticos (Cariotipos) Realizados en Nuestro Laboratorio

1. Cariotipo en líquido amniótico.
2. Cariotipo en restos ovulares que permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético.
3. Cariotipo en biopsia de piel.
4. Cariotipo en sangre periférica y fetal.
5. Cariotipo en médula ósea para identificar cromosoma Filadelfia.
6. Cariotipo en sangre periférica para fragilidades.

Horario de Atención y Toma de Muestras

Amniocentesis: Con cita previa.

Recepción de Muestras de Sangre Periférica, Restos Ovulares Biopsias de Piel y Liquido Amniótico tomado por especialistas en medicina materno fetal en otras instituciones: Lunes a viernes de 7:30 a.m. a 5:00 p.m. y sábados de
8: 00 a.m. a 11: 00 a.m.

Toma de Sangre Periférica para estudio cromosómico: Lunes a viernes de 7:30 a.m. a 5:00 p.m. y sábados de 8:00 a.m. a 11:00 a.m.

Recepción de Muestras de Aspirado de Médula Ósea: Lunes y martes de 7:30 a.m. a 5:00 p.m. y miércoles de 7:30 a 11: 00 a.m.

Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben seguir el procedimiento establecido para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra.