Prueba ADN de Paternidad y Maternidad, pruebas de DNA, Citogenética, Diagnóstico Prenatal, Consulta y Asesoramiento Genético, Teratógenos

Contamos con un equipo humano de especialistas en Genética Médica, Diagnóstico Prenatal, Medicina Materno Fetal y Perinatal, apoyados por un moderno laboratorio con la mejor tecnología disponible que nos permite ofrecer los siguientes estudios:


Nuestro laboratorio está certificado con la norma NTC ISO 9001- 2000 por la SGS. Participamos en la Evaluación externa del desempeño para laboratorios de citogenética clínica EEDDCARIO implementado por el INS desde el 2006. La citogenética es el estudio de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que guardan y transmiten la información genética de una generación a la siguiente. Los cromosomas están localizados en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia. En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden están alterados. Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos. Estudio Cromosómico: Es el análisis de los cromosomas en al menos 25 células en metafase. Cariotipo: Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes. Indicaciones para el Estudio Cromosómico 1. Pacientes con retardo mental en quienes no se reconoce ninguna etiología. 2. Pacientes con anomalías congénitas. 3. Pacientes con amenorrea primaria con o sin estatura baja. 4. Pacientes con genitales ambiguos 5. Pacientes con testículos pequeños con o sin retardo mental. 6. Parejas con dos o más abortos o con esterilidad. El estudio de los cromosomas puede efectuarse en células vivas obtenidas de cultivos de líquido amniótico, restos ovulares, biopsias de piel, sangre periférica y fetal y médula ósea entre otros.

El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula osea o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que está presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mieloide aguada. El análisis de restos ovulares permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético.

¿Cuándo se realizan los análisis? La amniocentesis usualmente se realiza durante la quinceava (15) semana del embarazo o después. Horarios de atención, toma de muestras y recepción de muestras En la Fundación se reciben muestras de sangre para cariotipos, muestras de médula ósea y de restos ovulares. También recibimos muestras de líquido amniótico tomadas por especialistas en medicina materno fetal. Estas muestras se reciben de lunes a viernes de 8:00 am a 4:30 pm y los sábados de 8:00 a 11:30 am. Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben contar con las normas establecidas para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra. Las muestras de aspirado de médula ósea son recibidas de lunes a miércoles en el mismo horario.