Consiste en la identificación por métodos moleculares de la perdida total o parcial de una región conocida como familia DAZ, la cual esta involucrada se asocian con el proceso espermatogénico, su ausencia puede ser causa de esterilidad y se ha visto comprometida en el 12% de los casos de azoospermia y en el 6% de los casos de oligozospermia.

Consiste en medir los niveles séricos de las hormonas Alfafetoproteína y Gonadotropina Corionica Humana en mujeres gestantes, los niveles de estas hormonas ayudan a estimar el riesgo de que un feto pueda tener ciertos defectos, el riesgo final esta dado por la edad gestacional y la edad cronológica de la paciente.

La infección por Toxoplasma gondii adquirida durante el embarazo  puede resultar en infección congénita en el 9, 27 y 59% de los casos si se adquiere en  primer, segundo o tercer trimestres. Dado que la infección fetal puede producir serias secuelas, se decidió aplicar la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) para la detección del parásito, en muestras de líquido amniótico de gestantes con evidencia inmunológica de toxoplasmosis activa

Consiste en la identificación de las 8 mutaciones más frecuentes del gen  de la 21 hidroxilasa, el cual está involucrado en la vía metabólica que produce cortisol y aldosterona, la deficiencia de esta enzima puede conllevar a una perdida de sales el momento del nacimiento que de no ser diagnosticada oportunamente puede llevar a la muerte y en los casos de fetos con cariotipo femenino puede producir una virilización.

Cualquier pareja presenta alrededor de un 3% de riesgo de tener un hijo con una anomalía congénita, esto no solo incluye malformaciones sino también retraso mental y otros importantes déficits funcionales. La causa de muchas de las anormalidades congénitas es desconocida, pero los factores ambientales pueden llegar a producir cerca 10% de todos los casos, sin embargo las anormalidades causadas por agentes ambientales puede ser potencialmente prevenibles.

Un teratógeno puede ser definido como un agente que puede producir una anormalidad permanente de la estructura o función de un organismo cuando este es expuesto durante el periodo embrionario o fetal. La identificación de teratógenos humanos requiere una interpretación cuidadosa de los datos obtenidos de diferentes tipos de estudios. La primera evidencia de que un agente es terotegenico en humanos frecuentemente se inicia con el reporte de casos.