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Contamos con un equipo humano de especialistas en Genética Médica, Diagnóstico Prenatal, Medicina Materno Fetal y Perinatal, apoyados por un moderno laboratorio con la mejor tecnología disponible que nos permite ofrecer los siguientes estudios:


Tamizaje para hipotiroidismo (TSH) y otros errores Innatos del Metabolismo

 
 

Estudios de Paternidad y Maternidad con ADN

 

Citogenética:

 
 

Diagnóstico prenatal (Amniocentesis y cariotipo en líquido amniótico)

 
 

Cariotipo en sangre, médula y restos ovulares

 

Diagnóstico Molecular (PCR) de infecciones congénitas (Toxoplasmosis)

 
 

Consulta y asesoramiento genético

 

Información gratuita sobre teratógenos

 

A pesar de las normas legales que mencionan la obligatoriedad del tamizaje para la detección temprana del Hipotiroidismo Congénito, la interpretación dada por muchas aseguradoras e IPS, ha sido la de solo cumplir con el simple laboratorio para la determinación de la TSH, sin que exista un programa de seguimiento de los casos con niveles de TSH por encima del punto de corte determinado por el Instituto Nacional de Salud, para la detección de los falsos positivos, pero en particular de los de los verdaderos positivos, los hipotiroideos congénitos, objeto del programa de tamizaje, a quienes de manera especial hay que seguir para ordenar y confirmar el tratamiento apropiado e impedir la suspensión. No se cumple por lo tanto el propósito de un tamizaje con la consiguiente pérdida de recursos, pero sobretodo con la alta posibilidad de retardo mental para los casos no detectados y las consecuentes demandas y consecuencias legales para las aseguradoras, IPS y proveedores.

MARCO LEGAL Y POLÍTICAS PÚBLICAS

Con la expedición de la Ley 100 en el año 1993, y la implementación del nuevo Sistema de Seguridad Social en Salud, el modelo de prestación de servicios de salud en el país se desarrolló bajo un esquema de aseguramiento universal y en donde la calidad y el acceso a los servicios se harían bajo principios de equidad y eficiencia. Igualmente se busca que el usuario, que es un sujeto activo y con capacidad de decisión, reciba mejores servicios en cuanto a calidad, confiabilidad y oportunidad.

La importancia de definir e implementar programas que buscan la disminución de los riesgos evitables es una prioridad que debe hacerse desde la definición misma de políticas públicas de salud. La oferta de servicios preventivos enfocados a la identificación temprana de enfermedades mediante el uso de tamizajes a poblaciones específicas con el fin detectar riesgos en forma oportuna, han sido uno de los mecanismos que buscan un avance en el desarrollo de acciones preventivas.

Entendida la política pública como la definición de normas, acuerdos o actos legislativos que tengan como fin el mejoramiento de la salud de determinados grupos de la población mediante la ejecución de programas concretos de promoción de la salud y prevención de la enfermedad, existen normas que garantizan a los afiliados al Régimen Contributivo y Subsidiado la realización del tamizaje para hipotiroidismo congénito en la población colombiana. El Acuerdo 117/98, la Resolución 00412/2000 y la Resolución 3384/2000 han definido las acciones que se deben realizar (acciones mínimas) las aseguradoras con el fin de mejorar los indicadores de salud de su población afiliada. Sin embargo en este mismo lineamiento la falta de acciones similares con la población no afiliada al Sistema de Seguridad Social, no sólo genera inequidad, sino que además genera contradicciones con un modelo que busca fortalecer las acciones en salud pública de manera integral.

En el caso específico del tamizaje para el hipotiroidismo congénito, que se introdujo con la resolución 00412 de 2000, este se justificó plenamente dentro del marco de la Seguridad Social en donde se busca realizar acciones costo-efectivas que permitan disminuir la morbilidad por causas evitables. Adicionalmente, dentro de un concepto más amplio que realizar solamente pruebas de laboratorio, se busca con este tipo de acciones generar un modelo de atención integral enfocado a grupos de población vulnerables, como es el caso de los recién nacidos, con el fin de generar acciones de promoción de la salud y prevención de la enfermedad, que incluyan no solo una prueba de laboratorio cuantitativa y controlada, sino la búsqueda presurosa y localización urgente del niño, el tratamiento inmediato, el seguimiento estrecho durante los primeros meses y en forma permanente durante toda su vida.

Para el logro de los objetivos propuestos con la reforma del sistema de salud se deben tener en cuenta algunos elementos de análisis si se desean desarrollar programas integrales de prevención.

CARACTERÍSTICAS DE UN PROGRAMA DE TAMIZAJE PARA EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (PTHC)

Acceso a los servicios de promoción y prevención de todos los recién nacidos colombianos: Aún cuando el acceso a este tipo de servicios está garantizado por la normatividad, muchos de los aseguradores y prestadores de servicios de salud (I.P.S) no han desarrollado estrategias que permitan incentivar la demanda de este tipo de servicios. Igualmente, la no garantía de este tipo de acciones a la población no afiliada, no solo crea barreras de acceso, sino que además contradice el principio de universalidad y equidad que deben tener las acciones en salud pública.

Control de calidad y Red de laboratorios: La calidad entendida no sólo como el cumplimiento de requisitos esenciales, que permiten a la luz de la normatividad vigente, poder ofrecer los servicios, sino que además debe enfocarse en el desarrollo de procesos de mejoramiento que permitan el cumplimiento de estándares nacionales o internacionales de calidad. En este caso se debe buscar que los proveedores de servicios de laboratorio y que desarrollan pruebas de tamizaje no sólo cumplan con requisitos normativos, sino que además desarrollen procesos de mejoramiento continuo y por ende procesos de calidad. Igualmente, es generar un sistema de acreditación que permita la comparabilidad entre los prestadores, que incluya un mínimo de casos al mes o al año.

Dadas las características del Sistema y la necesidad de generar procesos eficientes, se debe estimular la generación de redes de laboratorios que permitan la concentración de las pruebas de tamizaje en laboratorios que tengan la experiencia técnica y la capacidad de realizar un volumen considerable de exámenes que les permita controlar los procesos de calidad pertinentes. En este caso no tendría sentido generar costos operativos y administrativos con el montaje de pequeños laboratorios para hacer este tipo de exámenes, sino que sería más eficiente y menos costoso que estas pruebas se hicieran en unos pocos laboratorios de referencia, adicionalmente se podrían controlar mejor los procesos de calidad. En concepto de laboratorios enfocados este tipo de procesos se manejarían a través de economías de escala y control estricto de la calidad técnica. Es bien sabido que entre más exámenes se hagan en un laboratorio de referencia con los debidos controles, la calidad del examen es superior.

Garantía de recursos para la búsqueda de los casos positivos y garantía de tratamiento. Los grupos, organizaciones o laboratorios acreditados en los aspectos de garantía y mejoramiento que presten sus servicio para el desarrollo del PTHC, deben contar con los recursos que garanticen la búsqueda de casos positivos, lo que incluye el personal que tenga dentro de sus funciones las de localización telefónica, por correo o física de estos casos, lo que implica presupuesto para transporte, o la posesión de vehículos (motos, ambulancia etc.). De la misma manera, dado que el programa se encuentra en sus etapas iniciales, y la burocracia de las aseguradoras, podría retardar el inicio del tratamiento, y hacer fracasar el propósito del programa, con la consiguiente tragedia del paciente, las organizaciones prestadoras del PTHC, deben encargarse o cerciorarse de que el tratamiento se inicie en forma adecuada y oportuna, de acuerdo a la prescripción por un especialista en endocrinología pediátrica y la valoración adicional de un médico genetista.

Sistema de Información y Epidemiología: Dados los alcances de los programas de salud pública y específicamente de los programas de tamizaje, la información es el insumo crítico, no sólo para el control de las acciones que se han desarrollado, sino que además permite generar un adecuado sistema de seguimiento en aquellos casos de pacientes que han salido con algún riesgo mayor que el de la población general y que requieren acciones específicas. La fragmentación de las acciones de salud pública por la multiplicidad de actores en el Sistema de Seguridad Social (EPS, ARS, IPS)y en donde se carece de sistemas de información adecuados conllevan a que un número importante de usuarios no sean objeto de seguimiento y realización de más acciones de prevención.

Es importante que un PTHC esté vinculado a los programas de los respectivos servicios de salud de vigilancia epidemiológica, que permitan conocer la cifra exacta de los verdaderos positivos, así como la eventual confirmación de los falsos negativos.

Gestión y evaluación del programa: Se deben desarrollar indicadores de gestión que permitan evaluar el desempeño de los Aseguradores (EPS; ARS) y los proveedores de servicios (IPS) con el fin de monitorear permanentemente los logros alcanzados o las dificultades en la realización de este tipo de acciones en salud pública.

Información a los usuarios. Se debe garantizar a los afiliados y beneficiarios de los regímenes contributivo y subsidiado, siendo el tamizaje para hipotiroidismo congénito una acción obligatoria, la información necesaria que les permita el real cumplimiento de estas acciones de prevención por parte de las Aseguradoras. Igualmente, se busca que haya un cambio de actitud de los afiliados con relación a la aceptabilidad de los programas de prevención y su empoderamiento en los mismos.

 


FISIOLOGÍA Y TÉCNICA DE LABORATORIO PARA LA DETECCIÓN DEL HIPOTIROIDIMO CONGÉNITO

Fisiología. La Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH) es responsable de dar el estímulo primario para la síntesis y secreción de la Tiroxina (T4) y Triyodotironina (T3). Esta Hormona es secretada en la pituitaria anterior, bajo el control del factor liberador de Tirotropina (TRH), producido en el hipotálamo. Las hormonas Tiroideas producidas bajo la dirección de la TSH ejercen un retroalimentación negativa sobre la pituitaria, la cual regula la secreción de la TSH.

Aplicaciones Clínicas. Como resultado de la retroalimentación negativa entre la glándula pituitaria y la tiroides, la TSH siempre está elevada en el hipotiroidismo primario. Es así como la medición de esta hormona es una evaluación más sensible de la condición de la función de la tiroides.

El hipotiroidismo congénito primario, causado por aplasia o hipoplasia de la glándula tiroides, ocurre en cerca de 1:3000 infantes y constituye una de las causas más frecuentes de retardo mental prevenible. El diagnóstico temprano de la entidad, usualmente antes del primer mes de vida previene el retardo mental irreversible, mediante la instauración de terapéutica con levotiroxina sódica.

Valores de referencia

Los valores de referencia aceptados son :

Para Sangre de Cordón Umbilical: menor o igual a 20 UI/ml
Para muestras de sangre obtenidas por punción de talón:

1 - 3 días : 12 (1 – 20)
4 - 7 días: 5.6 (1 –10)
2 - 4 semanas: 2.3 (0.5-6.5)

Las muestras con TSH por encima del valor de referencia sugerido debe ser evaluada en la misma muestra de la determinación inicial y si el valor es confirmado se debe realizar una nueva toma de muestra para realizar medición de TSH y/o T4 a la muestra.

 

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El laboratorio de Biología Molecular de la Fundación Gillow, se encuentra certificado CO05/2009 ISO 9001:2001 SGS, y está acreditado para la realización de pruebas de Filiación con marcadores de ADN, con la resolución Nº 9890 de Mayo 5 de 2005, otorgada por la Superintendencia de Industria y Comercio, bajo los parámetros de la norma ISO 17025 SIC.



Esta prueba, realizada con tecnología de punta, es una herramienta científica que permite comparar regiones del ADN informativas para este análisis, para determinar similitudes o diferencias entre los hijos y los presuntos padres o presuntas madres.

El ADN es la molécula que contiene las “instrucciones” necesarias para formar un nuevo ser, determinar sus características y controlar todas las funciones del organismo. Este conjunto de “instrucciones” se conoce como información genética. Esta información determina que el nuevo individuo posea las características de su familia, algunas de las cuales no siempre son evidentes a la vista humana de tal forma que pueden observarse variaciones a través de las diferentes generaciones.

Al estudiar ciertas regiones del ADN conocidas como sistemas tipo STR (Short Tandem Repeats), puede determinarse para un individuo lo que se conoce como un PERFIL GENETICO O HUELLA GENETICA. El nombre de cada región estudiada puede estar formada por letras como por ejemplo TPOX o FGA, o por letras y números, como por ejemplo D18S51 o D7S820. La información obtenida para cada individuo en cada sistema se representa a través de dos números que pueden ser iguales a diferentes. Estos dos números reciben el nombre de alelos y corresponden a la información que se recibe de los padres biológicos (padre y madre). El perfil genético está conformado por el conjunto de la información correspondiente a todos los sistemas estudiados y no se repite con el mismo patrón en 2 personas excepto en hermanos gemelos idénticos.

Al determinar el perfil genético de un individuo se realiza lo que se conoce como IDENTIFICACIÓN HUMANA.

¿Qué tiene que ver la identificación humana con las pruebas de paternidad?

Con el perfil genético es posible realizar comparaciones que permitan establecer parentesco o filiación y por tanto puede emplearse para determinar paternidad o maternidad.
La mitad de la información genética de una persona proviene de la madre biológica y la otra mitad se hereda del padre biológico, por lo tanto, para realizar una prueba de maternidad o paternidad, se comparan los perfiles genéticos teniendo en cuenta que el hijo o hija debe compartir con su padre y madre biológicos, al menos un alelo en casa sistema estudiado.



Para llevar a cabo la prueba de paternidad o maternidad se requiere inicialmente solicitar formalmente una cita para ser atendido. Una vez en la Fundación, los usurarios reciben la información completa acerca del procedimiento y resultados, así como de la interpretación de los mismos. Una vez obtenido el consentimiento para la realización de la prueba se procede a realizar una rigurosa identificación de los usuarios y la respectiva toma de muestra. La institución garantiza a los usuarios la confidencialidad y custodia de la información aportada y de las muestras tomadas, así como la calidad y confiabilidad de los resultados.

Para los menores de edad la autorización debe ser firmada por la madre. Igualmente, en caso de personas con discapacidad mental o impedimento físico para firmar, la autorización debe ser dada por la persona que actúe como representante legal.

El procesamiento completo de las muestras es realizado en el laboratorio de Biología Molecular de la Fundación por profesionales competentes y con experiencia, así como con los más altos estándares de calidad. Se estudian para cada usuario, 15 marcadores de ADN llamados sistemas tipo STR (Short Tandem Repeats). Cada sistema tiene 2 formas (alelos) en cada persona. Uno de ellos debe ser heredado de la madre y el otro del padre biológico.

De esta manera, se analizan los mismos 15 sistemas en cada usuario del grupo en estudio, se comparan y se llevan a cabo los cálculos matemáticos con base en los datos genéticos de la población colombiana, para obtener una probabilidad de paternidad, interpretada según los estándares internacionales establecidos por la comunidad científica de Genética Forense y los criterios de la ley 721 de 2001 (ley de paternidades).

Cada etapa del proceso es realizada con equipos especializados, de alta tecnología y una supervisión de calidad realizada por personal altamente calificado.

¿Siempre es necesaria la presencia de la madre?

Para el caso de los menores de edad es indispensable para la autorización correspondiente. Sin embargo, desde el punto de vista biológico, la prueba de paternidad puede realizarse solamente con la muestra del supuesto padre y el hijo, con la misma eficacia.Para el caso de los menores de edad es indispensable la autorización de la madre o del padre que haya registrado al niño. En casos en los que se demuestre que la madre ha fallecido o se ha declarado legalmente desaparecida, la autorización del menor puede ser firmada por quien tenga la custodia.

¿Si el supuesto padre ha fallecido puede realizarse la prueba de paternidad?

En nuestra institución estamos en capacidad de resolver esta clase de casos si se cuenta con la presencia de los dos presuntos abuelos paternos, o un presunto abuelo paterno y tres o más tíos paternos hijos de los mismos padre y madre. También es posible realizar el estudio si se cuenta con 3 hijos reconocidos del supuesto padre y la madre biológica de los mismos. Si estas posibilidades no son viables aún queda el recurso de la exhumación, pero la Fundación no procesa este tipo de muestras.

¿Cómo Puedo Confiar en el Resultado de la Prueba ?

Nuestro Laboratorio de Biología Molecular se encuentra Acreditado con la norma ISO 17025 por medio de la resolución N° 9890 de Mayo 5 de 2005, expedida por la Superintendencia de Industria y Comercio, y Certificado con la norma ISO 9001 por SGS Colombia S.A (Certificado N° CO05/2009). Esto significa que nuestro servicio le garantiza el uso de controles de calidad en cada etapa del proceso, de reactivos apropiados, equipos modernos y calibrados y personal competente, la custodia permanente de muestras y documentos, y la revisión de informes antes de su entrega, y la absoluta confidencialidad entre otros.

Adicionalmente, nuestro laboratorio se ajusta a las recomendaciones internacionales establecidas por la comunidad científica de Genética Forense y a los requerimientos de la Ley 721 de 2001 para pruebas de paternidad en Colombia.

Horarios de Atención

La institución recibe casos para paternidad de lunes a viernes de 9:00 am a 4:30 pm y los sabados de 8:00 am a 11:30 am con cita previa.

 

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La citogenética o el estudio de los cromosomas.

La citogenética es el estudio de los cromosomas en las enfermedades relacionadas (retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), debidas al número o estructura anormales de éstos. Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente en 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 50 y el 20% de los abortos espontáneos en el primer y segundo trimestre, respectivamente.

Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, líquido amniótico y restos ovulares, aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado. Bajo el microscopio cada cromosoma normal tiene una morfología y tamaño constante, se ven como estructuras delgadas y alargadas, tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero.

 


Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma, esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas.

El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en metafase con la mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un cariotipo. El cariotipo permite examinar aún más en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales.


El diagnóstico prenatal es una estrategia para que su médico pueda saber si su feto tiene un problema tal como el Síndrome de Down. Algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema y pueden querer hacerse uno de estos análisis. Saber acerca de los problemas antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del niño. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento

 


¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es la obtención del líquido amniótico (el líquido que está alrededor del bebé), para análisis especialmente de los cromosomas, lo que ayuda a detectar estos trastornos genéticos antes del nacimiento. La amniocentesis se realiza insertando dentro del útero (la matriz) una aguja fina a través del abdomen extrayendo una pequeña cantidad de líquido, lo cual no tiene consecuencias y su cuerpo producirá más líquido para reemplazar aquel que fue sacado. El bebé no va a ser lastimado durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten cólicos leves durante o después del procedimiento. Su médico puede pedirle que descanse durante el día del examen, pero por lo general, usted puede reanudar sus actividades normales al día siguiente.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis para estudios cromosómicos?

La amniocentesis usualmente se realiza a partir de la semana 13 hasta la 16 o 17 o incluso después. Nuestra Fundación es el único centro de diagnóstico prenatal que ha publicado sus experiencias en este campo en el país, dado que somos también un centro de investigación (ver publicaciones)

Horarios de atención, toma y recepción de muestras

En la Fundación se toman todos los días muestras de sangre para estudios cromosómicos y también se realizan amniocentesis los días martes y jueves de 2:30 pm a 5:00 pm con cita previa, siendo nosotros el único centro de diagnóstico prenatal que realiza este procedimeinto en forma integral, no teniendo la paciente que desplazarse a ningún otro lugar con la muestra de líquido amniótico.

Adicionalmente, se reciben muestras de sangre para cariotipos, muestras de médula ósea y de restos ovulares.

También recibimos muestras de líquido amniótico tomadas por especialistas en medicina materno fetal. Estas muestras se reciben de lunes a viernes de 8:00 am a 4:30 pm y los sábados de 8:00 a 11:30 am.

Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben contar con las normas establecidas para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra. Las muestras de aspirado de médula ósea son recibidas de lunes a miércoles en el mismo horario.

 

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El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula osea o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que está presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mieloide aguada.

El análisis de restos ovulares permite descartar o confirmar la causa de la muerte del feto por alguna alteración cromosómica y puede facilitar eventualmente un asesoramiento genético.

 


¿Cuándo se realizan los análisis?

La amniocentesis usualmente se realiza durante la quinceava (15) semana del embarazo o después.

Horarios de atención, toma de muestras y recepción de muestras

En la Fundación se reciben muestras de sangre para cariotipos, muestras de médula ósea y de restos ovulares.

También recibimos muestras de líquido amniótico tomadas por especialistas en medicina materno fetal. Estas muestras se reciben de lunes a viernes de 8:00 am a 4:30 pm y los sábados de 8:00 a 11:30 am.

Aquellas muestras tomadas en otras instituciones deben contar con las normas establecidas para evitar el deterioro o la contaminación de la muestra.

Las muestras de aspirado de médula ósea son recibidas de lunes a miércoles en el mismo horario.

 

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Detección temprana de Toxoplasma gondii

La infección con Toxoplasma gondii durante el embarazo produce el compromiso fetal en 9 a 27% de los casos cuando la gestante se infecta durante el primero o segundo trimestres y 59% si ocurre durante el tercer trimestre, la severidad del compromiso neonatal es mayor entre más temprano se adquiera la infección, pudiendo llegar en algunos casos a producir ceguera, retardo mental o la muerte. La detección temprana y confiable de la infección fetal por T. gondii permite instaurar esquemas terapéuticos que minimicen el impacto de esta sobre el feto.

 


La detección del parásito en líquido amniótico por medio de técnicas de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se ha convertido en la prueba de elección para la toma de decisiones terapéuticas la cual ha sido implementada en los laboratorios de nuestras instalaciones.

Tambien en este campo somos el único centro de diagnóstico prenatal que ha publicado sus experiencias en esta disciplina en el país (ver publicaciones).

Horarios de atención, toma y recepción de muestras

La recepción para muestras de líquido amniótico para detección de T. gondii se reciben de lunes a viernes de 8:00 am a 4:30 pm y los sabados de 8:00 am a 11:30 am.

 

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¿Será nuestro próximo hijo normal?

Cuando nos hacen esta pregunta es realizada, ya sea por un problema genético real o imaginario la respuesta nunca puede ser "si", pero raramente es "no", el asesoramiento genético es el arte de ayudar a quien se hace esta pregunta a entender las bases científicas del porqué puede ser "quizás".

En términos generales, por asesoramiento genético (o consejo que es un término menos apropiado) se entiende el servicio o la consulta por la que se proporciona a las personas que lo solicitan información sobre el riesgo de tener descendencia genéticamente anormal. Dado que el término "consejo" puede tener connotaciones directivas ha sido sustituido por el de "asesoramiento", que parece más neutral a la hora de tomar decisiones por parte de los interesados.

Asesoramiento genético es un proceso de comunicación por el cual se busca dar a los individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asi mismo, la información que permita a las parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente conocimiento de causa".


El asesoramiento genético trata de ayudar al individuo o la familia a:

  • Comprender los hechos clínicos, incluyendo el diagnóstico, el curso probable de la enfermedad y el tratamiento disponible.
  • Apreciar el modo de herencia de la enfermedad y el riesgo de recurrencia en los familiares.
  • Comprender las alternativas para tomar medidas con relación al riesgo de recurrencia.
  • Elegir el plan que les parezca más apropiado en vista del riesgo, sus proyectos familiares y sus valores éticos y religiosos, y actuar de acuerdo con esa decisión.
  • Hacer el mejor ajuste posible con la enfermedad genética en un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de recurrencia de la misma.

Las indicaciones para el asesoramiento genético son las siguientes:

  • Ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o familia
  • Defectos de nacimiento o anomalías congénitas y abortos o mortinatos a repetición.
  • Deficiencia mental inexplicada.
  • Edad avanzada de la mujer.
  • Exposición a teratógenos o mutágenos.
  • Consanguinidad.

Horarios de atención

La institución realiza este asesoramiento desde 1993 y las consultas se atienden los días martes y jueves de 2:00 pm a 4:00 pm con cita previa.


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Cualquier pareja presenta alrededor de un 3% de riesgo de tener un hijo con una anomalía congénita, esto no solo incluye malformaciones sino también retraso mental y otros importantes déficits funcionales. La causa de muchas de las anormalidades congénitas es desconocida, pero los factores ambientales pueden llegar a producir cerca 10% de todos los casos, sin embargo las anormalidades causadas por agentes ambientales puede ser potencialmente prevenibles.

Un teratógeno puede ser definido como un agente que puede producir una anormalidad permanente de la estructura o función de un organismo cuando este es expuesto durante el periodo embrionario o fetal. La identificación de teratógenos humanos requiere una interpretación cuidadosa de los datos obtenidos de diferentes tipos de estudios. La primera evidencia de que un agente es terotegenico en humanos frecuentemente se inicia con el reporte de casos.


Teniendo en cuenta lo anterior, la Fundación posee una línea de atención al cliente a la cual se pueden comunicar y consultar acerca de medicamentos de los cuales se presenten sospechas que puedan ser agentes teratogénicos.
Tel: 018000115051

 

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